Dup15q Glossar

Das Erscheinungsbild ist in der Genetik die Menge aller beobachtbaren Merkmale oder Eigenschaften eines Individuums, beispielsweise Haarfarbe, Gewicht oder das Vorhandensein oder Fehlen eines Zustands wie kognitive Beeinträchtigungen, Autismus oder Krampfanfälle.

Der instabile Bereich des q-Arms von Chromosom 15, der sich von 15q11–13 erstreckt. Wenn er auf irgendeine Weise verändert wird (gelöscht, dupliziert oder auf andere Weise mutiert), erzeugt er den charakteristischen Satz phänotypischer Anomalien, die mit einem bestimmten Syndrom oder einer bestimmten Störung verbunden sind. Eine mütterliche Deletion dieser Region führt zum Angelman-Syndrom, eine väterliche Deletion zum Prader-Willi-Syndrom und eine Duplikation zum Dup15q-Syndrom.

Das Prader-Willi-Syndrom wurde nach den Schweizer Kinderärzten Andrea Prader (1919-2001) und Heinrich Willi (1900-1971) benannt. Es ist eine relativ seltene, genetisch bedingte Behinderung mit körperlichen und geistigen Symptomen, die auf einem defekten Chromosom 15 beruhen. Die Entwicklungsstörung wird durch eine Deletion der väterlichen Kopie von Chromosom 15q11-q13 verursacht.

Anteil der Menschen einer bestimmten Gruppe (Population), die zu einem bestimmten Zeitpunkt an einer bestimmten Krankheit erkrankt ist oder einen Risikofaktor aufweist.

Ein Protein, ugs. Eiweiß, ist das „molekulare Werkzeug“ einer Zelle. Es besteht aus Aminosäuren, die durch Peptidbindungen verknüpft sind.